Сейчас сложно представить современную медицину без лабораторной диагностики. Первая мысль, приходящая большинству из нас при малейшем недомогании: «Надо сдать анализы…». Анализ – это кладезь информации, а высокие технологии, на которых он делается в настоящем, позволяют «предсказывать» многие заболевания. Самым интересным в этом пане является генетика. Эта область науки начинает плотно обосновываться в практической медицине.

Геном человека практически весь прочитан и продолжают открываться все больше генов, отвечающих за нарушение функции, и, следовательно, приводящие к развитию болезни. Есть еще одно направление, когда изучается не целый ген и его признак, а несколько «точек» в определенном гене – SNP (single nucleotide polymorphism). Изменения в этих точках сами по себе не всегда напрямую приводят к развитию заболевания, но могут нарушить функцию белка, отвечающего за важный биохимический процесс, или этап в каскаде свертывания крови или звено в иммунной защите. Носителям изменений в SNP нужно соблюдать определенные правила, чтобы прожить долгую, а главное качественную жизнь. Для носителей большинства мутаций такая простая рекомендация как отказ от курения может реально спасти жизнь (например, мутации гемостаза или генов фолатного цикла). Многие заболевания называют «мультифакториальными» - сахарный диабет 2 типа, ожирение, гипертоническая болезнь – их развитие зависит от многих факторов (внешняя среда, питание, образ жизни), но основа всегда генетическая. Сочетание мутаций может быть разным, и чем их больше, тем в более раннем возрасте они проявят себя: наверняка вы встречали очень худого молодого человека, который ведет здоровый образ жизни, но имеет значения холестерина больше 6,0 – это как раз случай прямого генетического вмешательства.

До официальной реализации генной терапии еще далеко, но, уже сейчас имея данные генетической карты, можно выстроить полноценную здоровую жизнь. Наука открыла и изучила гены свертывающей системы (риски тромбозов, инфарктов, инсультов), гены развития рака (рак молочной железы), гены ожирения и нарушения липидного обмена (риски атеросклероза, метаболического синдрома, сахарного диабета). Сдают анализ на молекулярно-генетические исследования один раз в жизни и чем раньше получен результат, тем раньше можно применять профилактические меры (ежегодное обследование у специалиста в их числе).

Формирование «генетического паспорта» это реальность, важной составляющей которой является выполнение этого анализа на высокоточном современном оборудовании и написание заключения профессиональным генетиком.