Современная лабораторная диагностика предлагает определить первичное генетическое звено причин накопления жировой ткани. То есть самое - начало жирового обмена и, неразрывно с ним связанной, регуляции аппетита.

При моногенных формах патологии (прогрессирующее с детства морбидное ожирение) выявляются мутации в генах лептинмеланокортикого пути (LEP, LEPR, РОМС, МС3R и МС4R), белковые продукты которых регулируют мотивацию потребления пищи человеком.

Это очень тяжелое состояние, всегда сопровождается эндокринной патологией, а в некоторых случаях онкологическими заболеваниями. Лечение таких пациентов очень сложное и требует привлечения многих специалистов – эндокринолога, невропатолога, психиатра, хирурга. Кроме работы над собой и постоянного жесточайшего контроля, таким людям требуется фармакологическая поддержка, а зачастую и хирургическое лечение (бариатрическая хирургия).

В основном комплексы по генетики ожирения, разработанные для пользования врачам и пациентам, фокусируются на генетически детерминированных дефектах в ферментативных системах, регулирующих метаболические процессы.

Основные полиморфизмы (известные участки генов, отвечающие за обменные и регулирующие процессы):

FTO Ген, ассоциированный с жировой массой (IVST>A)

PPARD Фактор транскрипции PPAR дельта (-87T>C)

PPARGC1A Коактиватор 1a PPARG S482G (G>A)

PPARGC1B Коактиватор 1b PPARG A203P (G>C)


Ген FTO - Fat Mass and Obesity Associated Gene – напрямую связан с набором жировой массой и ожирением.
Его работа – гипоталамус, в области центра энергетического баланса. Функция гена FTO – регуляция потребления энергии, влияние на мышечную массу и расщепление жиров (при мутациях в этом гене, жировая масса расщепляется труднее).
Людям с мутацией этого гена сложно контролировать объем однократно съеденного объема еды, у них позднее приходит ощущение сытости, отмечается склонность к перееданию.
Людям с мутациями в этом гене необходимо строжайше и всю жизнь (!) контролировать размер порций!

Ген PPARD. Регулирует важнейшие метаболические функции.
Отвечает за транспорт жирных кислот в адипоциты (клетки жировой ткани). Регулирует чувствительность к инсулину, а, следовательно, вовлечен в углеводный обмен. Работает с геном лептина. (Как наш организм контролирует аппетит и вес?). Также этот ген отвечает за активность остеобластов и остеокластов (клеток костного матрикса), отвечает за «сохранность» кости.

Гены PPARGC. Полиморфизмы в этом гене связаны не только с ожирением – по ним можно определить прогноз развития артериальной гипертензии, сахарного диабета 2 типа, инсулинорезистентности, ишемической болезни сердца. Вот почему при одинаково большой массе тела двое разных людей будут иметь разные сопутствующие проблемы со здоровьем!

Также этот ген связан с изменениями в жировом обмене, в частности холестерина и липопротеинов. Людям с определенными полиморфизмами абсолютна показана и будет эффективна диета с ограничением жиров, а с другими изменениями в этом же гене – диета будет заведомо не эффективна.

Также ген PPAR определяет предрасположенность к набору жировой массы у женщин в период менопаузы.

Генетикой ожирения необходимо интересоваться – это не только прогноз, но зачастую реальная помощь в формировании образа жизни, типа питания. Но всегда нужно помнить, что ожирение - это многофакторное заболевание, где кроме генов очень активно участвуют средовые факторы. У каждого человека в ДНК две цепи – одна мамина и одна папина, поэтому если в семье оба родителя страдают ожирением, то реализоваться генетической программе в большей доле вероятностей легче.

Зачастую «наследственность», про которую говорят пациенты – это закрепленный тип пищевого поведения, закрепленный с детства и разорвать его, для того чтобы прийти в Нормальный вес при определённых усилиях, не сложно.

Вовремя проведенное обследование поможет Вам легче и быстрее прийти к своему Нормальному весу.

Обследование на генетику ожирения «АдипоСкрин» можно пройти в офисах сети Клинико-диагностических лабораторий KDL!